Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekip arkadaşları, tıp literatüründe bir ilke imza attılar ve yeni bir genetik hastalık olarak “STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı”nı tanımladılar. Bu çalışmaları immün yetmezlik alanında çok saygın bir yere sahip olan ''Journal of Allergy and Clinical Immunology'' dergisinde yayınlandı. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, TÜBİTAK ve Harvard Medical School'dan pek çok araştırmacının katılımı ile hastalığın oluşum mekanizması ve tedavisi keşfedilerek literatüre kazandırıldı.
STAT6 fonksiyon kazanımı hastalığı (Signal transducer and activator of transcription 6), kalıtsal bir bağışıklık kusuru hastalığıdır. Bağışıklık hücrelerinin sinyal iletiminde görev alan STAT6 bir transkripsiyon faktörü olarak bilinmektedir. Sinyal iletimi sonucunda özellikle alerjik hastalıkların oluşumu ile ilgili klinik belirtiler ortaya çıkmaktadır. Literatürde ilk defa tanımlanan bu hastalık modelinde, etkilenen bireylerde ağır alerjik hastalıklar saptandı. Dr. Safa Barış ve ekibi, bu şikayetlere sahip bir aileye tüm ekzom dizileme uygulayarak STAT6 geninde önemli bir mutasyonu ortaya çıkardılar. Yapılan ayrıntılı analizlerde bu mutasyonun STAT6 proteininde normalden fazla çalışmaya neden olduğu görüldü. Ayrıca çalışmalarda STAT6 protein aktivitesinin JAK inhibitörleri ile azaltılmasının hastalık kontrolü sağladığı keşfedildi. Klinik ortamda uygulanan bu tedavi ile şikayetlerin tamamen gerilediği gözlemlendi. Bu çalışma ile doğuştan gelen immün yetmezlik hastalıkları grubunda yeni bir hastalık tanımlandı. Hastalığın bulunmasında ve anlaşılmasında Dr. Safa Barış ve ekibi ile birlikte Harvard Medical School’dan Prof. Dr. Talal Chatila ve ekibinin ve TÜBİTAK’dan Uzm. Dr. Altan Kara’nın önemli katkıları oldu.
Başarılarından dolayı başta Prof. Dr. Safa Barış olmak üzere Prof. Dr. Ahmet Özen, Prof. Dr. Elif Karakoç Aydıner, Prof. Dr. Deniz Yücelten, Prof. Dr. Leyla Cinel, Doç. Dr. Emine Bozkurtlar, Uzm. Dr. Sevgi Bilgiç Eltan, Uzm. Dr. Royala Babayeva, Uzm. Dr. Asena Pınar Sefer, Uzm. Dr. Melek Yorgun Altunbaş ve Yüksek Lisans öğrencimiz Mehmet Cihangir Çatak’ı tebrik eder, başarılarının devamını dileriz.
Araştırmanın detayı için lütfen linke tıklayınız: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36758835/
