Marmara Üniversitesi öğretim üyesi Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, çocukluk çağının ölümcül hastalığı CHAPLE Sendromunun kesin tedavisini buldu.
Marmara Üniversitesi öğretim üyesi Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ve ekibi, 2017 yılında dünyada ilk kez tanısını koyduğu ölümcül çocuk hastalığına kesin tedavi bularak tarihe geçti. Türk doktorun bu başarısına tıp dünyasının en saygın dergilerinden “Nature Immunology” Ocak 2021 sayısında geniş yer ayırdı. “CHAPLE SENDROMU” adı verilen hastalığa yönelik tanı ve tedavi yöntemleri geliştirilmesinde Marmara Üniversitesi araştırmacıları dünyada öncülük ediyor; bazı klinik araştırmalar dünyada sadece bu merkezde gerçekleştirilebiliyor. Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen’in bu başarısı genomik tıbbın, hastalıkların tedavisinde ne kadar önemli olduğunu ortaya koydu.
Tarih boyunca çocuk ölümlerine sebep olan bu hastalığa tanı bile konulamıyordu. Prof. Özen 2017’de dünyada ilk kez hastalığa tanı koydu ve ismini verdi.
Kalıtsal bir hastalık olup düzensiz bağışıklık cevabı nedeniyle ortaya çıkan CHAPLE hastalığı erken çocukluk çağından itibaren karın ağrısı, ishal, kusma ve iştahsızlık gibi bağırsak yakınmaları ve sık tekrarlayan enfeksiyonlar ve damar tıkanıklıkları gibi ölümcül komplikasyonlar şeklinde ortaya çıkıyor.
Dr. Özen:
“CHAPLE SENDROMU, ilk başlarda albumin düşüklüğü ve bağırsak yakınmaları ile ortaya çıkıyor. Hastalar albumin tedavisi almak üzere sık sık hastaneye başvuruyor. Ancak ilerleyen zamanlarda damarlarda yapısal bozukluklar gelişiyor ve kan aşırı pıhtılaşıcı bir hal alıyor. Çocukluk çağında bile derin yerleşimli damar tıkanıklıkları ortaya çıkabiliyor. Maalesef, pek çok hasta bu komplikasyonlar nedeniyle erken yaşta kaybedilebiliyor. Bu hastalığın nedenini ve moleküler mekanizmaları aydınlatabilmek için beş yıldır yoğun olarak çalışıyoruz.
Derinlemesine laboratuvar çalışmalarımız hangi moleküllerin yanlış çalıştığını ortaya koyunca bu ölümcül hastalığı tedavi edebileceğimize dair umutlarımız yeşermeye başladı! Son yıllarda bazı kan ve böbrek hastalıklarında başarı ile kullanılan “Eculizumab” isimli bir ilacı önce hasta hücrelerinde test ettik ve %100 etkili bulduk. Bunun üzerine daha geniş hasta grubunda bu ilacın etkilerini denemeye karar verdik.
Bağışıklık sisteminin genetik hataları olan immün yetmezlikler ülkemizde on binlerce hastayı etkilemektedir. Yeterince iyi tanınmadıkları için pek çok çocuk hasta daha tanı alamadan yaşamını yitirmektedir. Halbuki modern yöntemlerle araştırılarak tedavi edildiklerinde bu hastalar sağlıklı yetişkin ve tam fonksiyonel ve üretken bireyler olabilmektedir. CHAPLE hastalığının keşif hikayesi ve eşsiz tedavi başarısı buna en güzel örnektir.
Kalıtsal özellikteki CHAPLE hastalığı pek çok immün yetmezlik gibi akraba evlilikleri nedeniyle bizim coğrafyamızda daha sık görülmekte. Ancak, onlarca farklı ülkede CHAPLE hastaları olduğunu biliyoruz. Ülkemizde bazı bölgelerde taşıyıcıların daha fazla olduğunu görüyoruz. Akraba olmayan anne babaların çocuklarında bile bu hastalığa rastlayabilmekteyiz. Bu da toplumda belli sıklıkta taşıyıcılık olduğunu gösteriyor” dedi.
CHAPLE hastalığının ve tedavisinin keşfi ile bağırsaktaki lenf damarlarından protein kaçağının (intestinal lenfanjiektazi) nedeni de anlaşılmış oldu. Çalışma bulguları sonucunda CHAPLE hastalığı kompleman sistemi hastalıklarının en yeni üyesi olarak literatürde yerini aldı. Ve bu çalışma ile kompleman sisteminin bağırsak fizyolojisinde ne denli önemli olduğu keşfedilmiş oldu. Nadir hastalık araştırmaları sayesinde daha yaygın görülen hastalıkları anlamak ve yenilikçi tedaviler geliştirmek mümkün olabilecek.
https://www.nature.com/ni/research
